2013-05-02 16:22:13
为什么有些小孩先天身材矮小、面部多痣，甚至心脏和肾脏畸形?您听说过特纳综合征吗?为什么会出现特纳综合征呢?下面有小编给大家做详细介绍。
特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
特纳综合征病因及发病机制
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%(见图1)，与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关;在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体(mosaicism)，如45，X/46，XX，约占25%;另外，X染色体结构发生改变(见图2)，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。
目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。
特纳综合征是一种十分复杂的疾病，患者不但身体形态受到该病的影响，同时智力、记忆力也有所减退。患者第二性状不发育，空间想象能力及记忆力衰退，对生活和工作造成十分严重的影响。大家应该多了解该病的相关知识，同时预防特纳综合征的发生。