2013-05-02 16:54:47
怎么判断是不是特纳综合征?特纳综合征有哪些具体的临床表现呢? 特纳综合征不但影响患者的身体表征,同时对患者的骨骼和第二性征等都有严重影响。下面小编给大家做详细介绍一下特纳综合征的具体症状。
临床表现
主要特征有:①躯体发育异常;②身材矮小;③第二性征不发育和不孕;④染色体核型异常。
1)特殊面容:面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋。
2)骨骼改变:生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小(发生率100%),成年终身高一般为 135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。
3)第二性征不发育及不孕:是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同,患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动(即有乳房发育等),2%月经来潮,但这部分患者中由于卵巢储备能力不同,最终仅有 2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示:性腺呈条索状,始基子宫。
4)其他:常伴有桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见,导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。
特纳综合征是一种十分严重的疾病,预防比治疗更为重要。为了避免先天性特纳综合征,一般建议在孕前3个月进行染色体检查,高龄产妇更需要注意。如果患有特纳综合征,患者在接受药物治疗的同时,应该以改善身高和心理健康为主。