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由于先天发育异常,胚胎早期消化道空化过程异常所致。隔膜多位于幽门前1.5~3cm处,或接近幽门处,也有时同时发生两个,另一个距幽门数厘米处远在十二指肠,将胃和十二指肠分隔开。隔膜中央多有孔,孔的直径为3~10cm,如无孔则引起胃内部梗阻和闭锁。横膈厚2~3mm,由黏膜、黏膜下组织和肌层组成。隔膜两侧均被覆有黏膜,间隙中充满疏松结缔组织。孔位于中央或稍偏,虽无肌纤维,但保持扩张状态。