1、血液生化：血红蛋白多在60～100g/L之间，网织红细胞轻度升高，周缘血涂片可见棘形和因缩红细胞。血小板可增高。骨髓象可见多核的幼红细胞。
2、血浆维生素E容量测定：成年<11.6nmol/L(5μg/L)，小儿<7.0nmol/L(3μg/L)，有诊断价值。口服维生素E后，它在血循环中可存在1～2天，故服用维生素E3天后方可测其血浆含量。
3、测定血浆维生素E/血总脂的比值 成年人低于0.8μg/g总脂，小儿低于0.6μg/g总脂，有诊断价值。
4、过氧化氢溶血试验(PHT) 维生素E缺乏者为阳性，但应区别于G-6-PD缺乏时的假阳性。
依据病情选做心电图、B超检查。