一、临床表现
1.贫血 尤其是人工喂养的早产儿或低体重儿，在生后1～2个月可出现溶血性贫血，网织细胞增高，异形红细胞增多，以及血小板计数升高，形态异常，聚集性增高。
2.新生儿全身水肿 开始以下肢、会阴、阴囊、阴茎为主，以后眼睑水肿逐渐全身出现水肿。
3.神经系统症状 轻度的小脑共济失调、色素性视网膜病、眼肌麻痹、眼球震颤和肌肉无力、反射减弱等。
4.躁动不安、水肿、性能力低下、头发分叉、色斑，还会形成疤痕、会使牙齿发黄;引起男性性功能低下、前列腺肥大、不育症等等。
二、诊断
根据临床表现和实验室检查即可确诊。