小儿苯丙酮尿症(别名:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)
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病因
症状
检查
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并发症
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治疗
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患......
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病因
症状
检查
鉴别
并发症
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治疗
饮食
饮食禁忌
小儿苯丙酮尿症去医院必看
看病挂什么科:
小儿内科
有哪些症状:
尿液有特殊鼠臭味、
湿疹
、
智力低下
好发人群:
儿童
需要做的检查:
血苯
丙氨酸
测定、尿液蝶呤谱分析
可能出现的疾病:
苯丙酮尿症
治疗方法:
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
最常用的药物:
四氢生物蝶呤
费用一般多少:
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
温馨提示:
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。
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