小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗前的注意事项

2024-07-02 12:07:17

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

(一)治疗

本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。

(二)预后

病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调健康指南
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状特点
体感诱发电位不论病期或病情轻重均为异常肌电图可见肌束震颤MRI可见脊髓萎缩上颈段明显PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低...
小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗前的注意事项
  (一)治疗   本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍...
小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何预防?
  治疗相当困难,开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断...
小儿常染色体隐性小脑性共济失调可以并发哪些疾病?
  可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低...
小儿常染色体隐性小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆?
  本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。   1.共济失调毛细血管扩张症 有毛...
小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查?
  1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。   2.血糖检查 血糖、...