小儿脆性X染色体是什么?

2013-04-03 15:36:22

张鹏勇主治医师　长治市妇幼保健院

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

小儿脆性X染色体健康指南

問小儿脆性X染色体治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过...

問小儿脆性X染色体应该如何预防？

答　　因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找...

問小儿脆性X染色体可以并发哪些疾病？

答　　智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。...

問小儿脆性X染色体容易与哪些疾病混淆？

答　　与其他伴有智力低下，特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。...

問小儿脆性X染色体应该做哪些检查？

答　　1.细胞学检测　　(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性...

問小儿脆性X染色体有哪些表现及如何诊断？

答　　1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：　　(1)智力低下：IQ常低于...