小儿脆性X染色体容易与哪些疾病混淆?
2013-04-03 15:36:22
陈朝
主治医师 扬州市中医院
与其他伴有智力低下,特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。
小儿脆性X染色体健康指南
問
小儿脆性X染色体治疗前的注意事项
答
(一)治疗 本病为X连锁显性遗传性病,无有效治疗方法,临床上使用叶酸治疗本病,鉴于叶酸能通过...
問
小儿脆性X染色体应该如何预防?
答
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找...
問
小儿脆性X染色体可以并发哪些疾病?
答
智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。...
問
小儿脆性X染色体容易与哪些疾病混淆?
答
与其他伴有智力低下,特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。...
問
小儿脆性X染色体应该做哪些检查?
答
1.细胞学检测 (1)脆性X染色体检查:脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性...
問
小儿脆性X染色体有哪些表现及如何诊断?
答
1.男性患者 以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括: (1)智力低下:IQ常低于...