小儿脆性X染色体应该如何预防？

2013-04-03 15:36:22

付光辉主治医师　荆州市中心医院

因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验)，可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。

1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能。

小儿脆性X染色体健康指南

問小儿脆性X染色体治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过...

問小儿脆性X染色体应该如何预防？

答　　因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找...

問小儿脆性X染色体可以并发哪些疾病？

答　　智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。...

問小儿脆性X染色体容易与哪些疾病混淆？

答　　与其他伴有智力低下，特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。...

問小儿脆性X染色体应该做哪些检查？

答　　1.细胞学检测　　(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性...

問小儿脆性X染色体有哪些表现及如何诊断？

答　　1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：　　(1)智力低下：IQ常低于...