小儿黏多糖贮积病Ⅳ型(别名:小儿Brailsford-Morquio综合征,小儿Brailsford综合征,小儿Morquio综合征,小儿畸形性软骨-骨营养不良,小儿离心性软骨发育不良,小儿硫酸角质尿症,小儿莫尔基奥综合征,小儿)

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型介绍

  黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型专家答疑

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