男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。站立时缩颈，向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱，四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。也可发生角膜混浊和肝脾肿大。10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍。有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫。腹部膨隆，肝脾不大。
1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。