小儿短指-球状晶体异位综合征(别名:小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征,小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶体综合征,小儿马尔)

小儿短指-球状晶体异位综合征检查

       实验室检查
  一般血常规、尿常规、便常规检查,结果均正常。
  辅助检查
  1、X线检查:手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。
  2、眼科检查:
  (1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。
  (2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,
  (3)检查到近视度数大于1600度,但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。
  (4)眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

小儿短指-球状晶体异位综合征专家答疑

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