在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别：又称本综合征，遗传性家族性颅面骨发育不全，其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。表现为：眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。