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尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿,视神经萎缩。