小儿蓝尿布综合征(别名:小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征)

小儿蓝尿布综合征检查

  1.口服色氨酸负荷试验

  能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。

  2.抑制肠道菌群试验

  口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

  3.血清钙含量偏高

  钙含量偏高,多于12mg。

  4.有肾脏损害时

  可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。

  5.其他

  常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。


小儿蓝尿布综合征专家答疑

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