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饮食疗法:早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。必须限制含铜饮食。
药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。给予维生素 D 治疗,并定期检查,观察疗效。