1.血GH测定
血清GH值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值<5µg/L，为完全性GH缺乏症;GH峰值在 5.1～9.9µg/L为部分性GH缺乏;GH峰值≥10µg/L为正常反应。
2.IGF-1测定
GH通过介导IGF-1产生生长效应，是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标。IGF浓度与年龄有关，亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响。IGF-1测定有一定的鉴别诊断意义，如矮小儿童GH增高，而IGF-1值低下，应该考虑有对GH抵抗。
3.类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定
循环血中95%的IGF-1与IGFBP3结合，结合有高度亲和力和特异性，可调整IGF-1对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的影响。
4.染色体检查
对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查，以排除染色体病，如Tumer综合征等。
5.X线摄片
身高增长主要取决于长骨的骨骺的变化。GH缺乏者骨龄均延迟，一般相差-2SD以上。另外可拍摄头颅正、侧位片，观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变。
6.颅脑磁共振显像(MRI)
MRI可清楚显示蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小，可诊断垂体不发育，发育不良，空蝶鞍、视中隔发育不全等，并且可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤。
