小儿锁骨颅骨发育不全综合征(别名:小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Marie-Sainton综合征,小儿颅锁发育不全,小儿锁骨颅骨发育不全综合症,小儿锁颅骨发育不全综合征)
小儿锁骨颅骨发育不全综合征检查
一般血、尿、便常规检查正常。
1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如,如图1。锁骨两侧完全缺如者,两肩可放到胸前和颏部接触,如图2。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。
本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。
2.脑电图检查 有癫痫者可出现异常脑波。