小儿神经纤维瘤病是染色体显性遗传时出现异常而发生的疾病，因此患者发病与遗传有很大的关系，患病后身体出现的症状较多，仅看单一的症状是不能诊断疾病的，患者需要到医院检查疾病，那么小儿神经纤维瘤病的检查方法有哪些呢?

1.基础检查

临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。

2.X射线照片

头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。

3.椎管造影

有助于发现中枢神经系统肿瘤。

4.MRI成像

头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤。MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。

5.脑或视神经CT扫描

CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。

目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析，结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。NFⅡ的多数患者是突变的结果。

必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。

患者做了上述检查后，医生会根据患者的检查结果、症状、家族病史等进行疾病诊断，可确诊所患的疾病是小儿神经纤维瘤病。此时患者要根据疾病的严重程度进行治疗，治疗时要选择适合自己病情的治疗方式，防止小儿神经纤维瘤病的肿瘤增大。