小儿手-心畸形综合征(别名:小儿Holt-Oram综合征,小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷,小儿上肢心血管综合病征,小儿手-心畸形综合症,小儿心房及指发育不良综合征,小儿心房-手指综合征,小儿心房指趾发育不全)

小儿手-心畸形综合征病因

  属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。

小儿手-心畸形综合征专家答疑

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