1.生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。
2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。
3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。
4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。
5.肝活检 确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。
6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。