1.EBV感染前的实验室检查 一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。
2.EBV感染后的实验室检查
(1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同：
①早期(1～2周)：外周血白细胞增高，出现大量变异淋巴细胞，主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃，伴核左移。
②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润，主要为活化的T细胞和浆细胞，伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。
③晚期：骨髓大量坏死，VAHS更为突出。
(2)免疫学检查：EBV感染的早期，外周血T细胞和B细胞数量正常，但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降，多数患儿CD8细胞数量增多，CD4/CD8细胞比率降低，低Ig血症和抗体反应低下。
T细胞分泌IFN-γ的能力下降，而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常，感染时增高，而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。
3.病毒学检查 XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏，抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一，PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查 FIM急性期时，肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。
应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等，以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。