小儿先天性光敏感性卟啉症(别名:小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病)

小儿先天性光敏感性卟啉症检查

  1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。

  2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。

  3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。

  4.红细胞中卟啉 成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。

  5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。

  6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后,进行荧光镜检查,可呈现荧光。

  可常规做X线胸片、B超检查。

小儿先天性光敏感性卟啉症专家答疑

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