小儿眼-耳-脊椎综合征(别名:小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,小儿颜面-听-脊柱异常,小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征,小儿眼-耳-脊椎综合症)

小儿眼-耳-脊椎综合征病因

  (一)发病原因本综合征的病因不明。

  (二)发病机制Henkincl报道的2例是姨表兄弟,同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长,因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例,体征齐全但染色体检查属正常,1987年周道伐等报道5例,均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

小儿眼-耳-脊椎综合征专家答疑

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