小儿眼-耳-脊椎综合征(别名:小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,小儿颜面-听-脊柱异常,小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征,小儿眼-耳-脊椎综合症)

小儿眼-耳-脊椎综合征检查

  检查项目包括:
  (一)实验室检查
  1、一般常规检查。
  包括血液常规、尿液常规、粪便常规等,可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。
  2、组织病理学检查。
  取畸形部位组织进行病理切片,可进一步明确病变部位的病理改变,排除肿瘤引起的畸形。
  3、染色体的检查。本病征患者多数为正常,但亦有少数可见不明显异常。
  (二)影像学检查
  1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合,前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。
  2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查,排除可能存在的并发症状。
  3、根据需要可选择造影,MRI等检查。

小儿眼-耳-脊椎综合征专家答疑

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