1.血象 三系细胞减少，呈正细胞、正色素性贫血。网织红细胞<1%;白细胞总数大多降低，但也有正常者，此时常出现淋巴细胞相对值增高。
2.骨髓象 急性型者为增生低下或重度低下，慢性型者多呈增生不良，可见灶性增生。巨核细胞明显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒中淋巴细胞加非造血细胞常>50%。骨髓增生程度可分为：
(1)增生极度减低型：多部位骨髓未发现或仅见少许造血细胞，多为网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、淋巴细胞及脂肪细胞。
(2)增生减退型：多部位或部分骨髓原始或幼稚细胞缺如，仅见少量造血细胞，以成熟型为主，非造血细胞增多。
(3)增生(正常)型：骨髓增生正常，巨核细胞数减少，非造血细胞增多。
(4)增生活跃型：红系或粒系较正常多见，原始及幼稚细胞也可见，巨核细胞少见，非造血细胞不多见。该型应除外溶血性贫血。儿童再障以后两型多见。
3.血清铁、镁、锌测定 血铁、镁、锌升高。
4.血清EPO、游离红细胞原卟啉(FEP)、HbF 慢性型EPO、FEP和HbF增加。
5.Ts淋巴细胞功能异常 急性型T、B淋巴细胞严重受累，NK细胞及CD4 /CD8 比值明显低于慢性型，慢性型主要累及B淋巴细胞。
6.造血干细胞培养 CFU-E，GM-CFU均减少。 胸片可见心脏扩大;B超无肝、脾、淋巴结肿大;颅内出血时，应做脑CT检查。