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1、 遗传检查
(1)对疑有遗传性疾病者,夫妇双方均应做染色体核型检查,或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。
(2)系谱分析:通过家系调查,分析遗传性疾病对未来妊娠的影响。
(3)核型分析:同时检测夫妇双方外周血淋巴细胞染色体,观察有否数目和结构畸变及畸变的类型,推测其复发概率。
(4)分子遗传学诊断:目前部分基因遗传病可通过分子遗传学检查做出诊断。
2、内分泌诊断
3、免疫学检查。