(一)发病原因

本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。