1.血生化检查
提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。
有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例中确有合并胰腺炎者，但多数病例为由于胰液会反流入肝内胆管，在毛细胆管中胰淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致，多非真性胰腺炎。
2.B超检查
最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。
3.X线检查
当囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可见胃及结肠被推移，可见胃窦部被推向左上方，十二指肠段向右推移，十二指肠框扩大，但对于梭状型胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
4.胆道造影
口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚。当有肝功能严重损害时不宜采用。由于目前多可通过较先进的检查方法来替代，所以临床已基本停用。
5.经皮肝胆管造影(PTC)检查
通过该项检查可以了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。了解有无胰胆管的合流异常及胰胆管远端的病理变化，明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度、采取胆汁，进行细菌学检查。但由于本检查法需全身麻醉配合且损伤大，有一定的危险性，目前多由ERCP所替代。
6.逆行性胰胆管造影(ERCP)
损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤。造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果。目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效。
7.放射性核素131I肝胆ECT扫描
可直接动态观察肝胆系统的形态与功能，亦可观察胆总管囊肿的位置、大小、形态及排泄状态。
8.CT检查
可明确胆总管扩张的程度、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。近年来由于螺旋CT及其三维甚至四维成像技术的发展，可以立体性地全面地反映肝内胆管的影像。
9.磁共振及磁共振胰胆管成像技术(MRCP)
是90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术。利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。
10.术中胆道造影
对于无术前ERCP或MRCP的病例，术中胆道造影仍十分必要。可详细了解肝内胆道及胆总管远端和胰胆合流异常的病理形态。因部分肝内胆管的囊性扩张或狭窄需行适当的肝门部甚至肝内胆管成形术,以确保防止术后并发症的出现。术中胆道造影可很好地指导手术。
