遗传性共济失调(别名:布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)
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遗传性共济失调病因
小脑性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。
遗传性共济失调专家答疑
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