遗传性感觉神经病的分型

遗传性感觉神经病有四种分型即成人致残性遗传性感觉神经、儿童致残性遗传性感觉神经病、先天性痛觉缺失、家族性自主神经功能不全。不同分型的以创兴感觉神经病有自己独特的特征。

成人致残性遗传性感觉神经病尸解病理资料显示，腰骶背根节小神经元细胞脱失，后根变细，脊髓后索和周围神经内的神经纤维数目减少。有髓和无髓纤维均受累，轴突变性和节段性脱髓鞘同时存在。

儿童致残性遗传性感觉神经病的周围神经病理改变与成人型相同。

先天性痛觉缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现，后根节小神经细胞缺失，三叉神经脊束萎缩。皮肤有汗腺，但无神经支配。

家族性自主神经功能不全为常染色体隐性遗传。神经活检可见小有髓和无髓纤维均减少；尸检资料显示交感和副交感神经节细胞以及感觉神经节细胞数量减少。生化研究发现本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量减少，血清多巴胺羟化酶减少。

通过将遗传性感觉神经病分型，有助于我们对这种疾病有更系统的认识，有助于后期的治疗与康复。