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随病情发展,可以出现多样的症状体征。表现为神经性耳聋,有时可为初发症状之一,前庭神经功能一般不受影响。其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大,心率增快,心电图呈心肌病损害,骨骼异常,肩、肘、膝关节骨骼形成障碍,表现为指变形,脊柱侧弯。另外,部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。