遗传性运动失调性多发性神经炎(别名:遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎)
遗传性运动失调性多发性神经炎是...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素... 2013-04-03 15:36:24
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(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下,人体摄入的来... 2013-04-03 15:36:24
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1.脑脊液检查细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。 2.血... 2013-04-03 15:36:24
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由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性..... 2013-04-03 15:36:24
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随病情发展,可以出现多样的症状体征。 2013-04-03 15:36:24
遗传性运动失调性多发性神经炎应...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 2013-04-03 15:36:24
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(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶... 2013-04-03 15:36:24
遗传性运动失调性多发性神经炎有...
本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然..... 2013-03-24 21:32:44
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