粘多糖代谢障碍的常见症状?

2013-05-03 19:51:08

李卉 副主任医师 长治市中医医院

生命中我们显得很是弱小,在疾病面前我们是那么的无助,我们永远不会是超人,所以我们没有超能力来帮助我们,我们只有靠我们自己的力量去保护我们自己,首先我们要做的就是了解一下粘多糖代谢障碍常见的症状。粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解的溶酶体累积病,专家说,粘多糖代谢障碍迄今尚无有效治疗方法,所以大家一定要了解好该病的基本常识,以防范于未然,下面我们就一起来了解一下粘多糖代谢障碍的常见症状吧。

如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一,且有各自的特征。其中以IH型最典型,预后最差,常在10岁以前死亡;IS型病情最轻。

(一)体格发育障碍 患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋。前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。IS型骨骼病变极轻,通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为短颈,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

(二)智能障碍 患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,但Is、Ⅳ和Ⅵ型患儿大部智能正常。

(三)眼部病变 大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊,Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主,因Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍,故无角膜病变。Is、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。IS型并可发生青光眼。

(四)其他 由于粘多糖在各器官的贮积,常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

以上是关于粘多糖代谢障碍的常见症状的介绍,希望能帮助大家对该病的认识和了解。专家介绍,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。 不管怎样,一旦患了粘多糖代谢障碍,应该立即主动到正规医院接受检查,进行正规治疗,千万不要讳疾忌医,更不要病急乱投医、乱吃药,一定要明确诊断,对症下药。 最后祝大家身体健康。