粘多糖病到底是谁遗传的?

2019-04-12 10:29:56

杨栋梁 副主任医师 赣州市人民医院

很多年轻人在被医生告知自己患上粘多糖病后是一脸茫然,因为自己从来没有听说过这种疾病,相关专家表示粘多糖病是存在一定的遗传性的,大家不清楚的是粘多糖病到底是谁遗传的?今天小编对此请来了这方面的权威人士。下面就请他们给大家详解这方面的基本常识。

首先需要告诉大家的是粘多糖病除了二型为x连锁遗传外,其他的都是常染色体隐性遗传,其中男性多于女性,经常发生在近亲结婚的人身上,而且不少家庭都有家族史,也就是说父母都患有粘多糖病,他们的子女遗传上这种疾病的几率也是相当高的。

很多粘多糖病患者的致病基因都是来源于父母,如果父母双方都是粘多糖病患者的话,或者两者都有基因的携带,他们的孩子患上这样的疾病几率还是很大的,跟父母都有关系,而不是单纯遗传爸爸或者妈妈。因此女性在怀孕期间就应当在相应的时间内去做羊水穿刺,做好疾病的筛查,特别是有家族史的家庭尤其要多注意,做好筛查可以避免自己的孩子患上这样的疾病。

粘多糖病到底是什么病?

粘多糖病在临床上又被医生称为粘多糖沉积症,主要就是因为降解粘多糖所需要的溶酶体水解酶的缺陷,是的组织内出现大量的粘多糖堆积,最终出现骨骼发育畸形、肝脾肿大、智力低下等症状。这个疾病是先天性遗传的,发病率是1:250000,患者中男性多于女性。

相信大家读完上文后已经知道粘多糖病是与父母的遗传基因有直接的关系,很有可能是父母双方都是粘多糖病患者,而且生的小孩如果是男生的话发病率要比女生要高很多。希望粘多糖病的母亲在自己怀孕的时候就去做一下羊水穿刺,做好疾病筛查。