(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极轻，通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为短颈，鸡胸，肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。
(二)智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，但工S、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。
(三)眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，因Ⅲ型酶缺陷仅导致：HS降解障碍，故无角膜病变。I S、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。I S型并可发生青光眼。
(四)其他 由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。