质沉积性肌病患者肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。所以质沉积性肌病给患者在生活中带来了极大的不便。那么引起质沉积性肌病的发病机制是什么呢？下面就由小编为大家详细讲解。

发病机制

肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称脂肪即三酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质其中包括磷脂、糖脂固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质须经组织脂肪酶（tissuelipase）逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。 正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链（2～4C）、中长链（4～12C）及长链（12C以上）三种肉碱是人体重要的代谢活性物质98%储存在肌肉内，其余见于肝肾及细胞外液中。肉碱存在于线粒体内外膜之间它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜，进入基质进行β-氧化；其次是通过调节线粒体内辅酶A（CoA）和脂酰辅酶A（acyl-CoA）的比值（CoA/acyl-CoA），防止acyl-CoA在线粒体内集聚从而维护膜的稳定性。长链脂肪酸的氧化过程是一系列生物化学转变过程脂肪酸与CoA在线粒体外膜上脂酰CoA合成酶（AS）的催化作用下形成高能硫脂键，即活化的脂酰CoA，后者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ（carnitinepalmtoyltransferaseCPTⅠ）的作用将脂酰CoA和肉碱转变为脂酰肉碱（acyl-carnitine）后，在肉碱-脂酰肉碱转位酶（carnitineacylcarnitinetranslocase，CT）的催化作用下才能通过线粒体内膜进入基质脂酰肉碱进入基质后，又须通过位于线粒体内膜内侧面的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ（CPTⅡ）的作用，将脂酰肉碱转换为脂酰CoA和肉碱前者在基质中进行β-氧化，而肉碱则再次通过酶的作用流出线粒体内膜以便再次以同样的方式，使脂酰CoA穿过线粒体内膜。因此肉碱成为长链脂肪酸进入线粒体基质氧化的运载工具。这种循环过程称作肉碱环（carnitinecycle）。

人体肉碱75%来源于食物它富含于红肉和鱼类由肠上皮细胞缓慢吸收，然后进入肝脏。肉碱经粪及尿液排出体外有些则再现于胆汁，正常饮食不能满足整个机体的需要而须内源性合成其原料为赖氨酸和甲基赖氨酸，并主要在肝内合成。

病理特点

引起LSM的病因，主要为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。但上述脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。 病理特点：多采取肌肉活检标本，冰冻切片经组织化学染色法进行观察。不论是肉碱缺乏还是肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的患者，光镜下均可发现：HE及改良Gomori三染色显示肌质内和肌膜下大量散在大小不等的圆形空泡或缺损，油红O染色见该处为脂滴颗粒。ATP酶染色提示脂质在Ⅰ型肌纤维内沉积最多，其次为ⅡA型再次为ⅡB型肌纤维。其原因可能和Ⅰ型肌纤维更要依赖脂肪代谢有关Ⅰ型肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的患者在肌红蛋白尿发作期间，可见肌纤维坏死且以Ⅰ型肌纤维损害较重，并可继以再生。

电镜观察可见脂滴直径大小不一，约在不足1微米至数个微米之间，脂滴无膜平行分布于肌原纤维间或在肌膜下堆积，但应注意不同病人随不同病程其含量变异较大线粒体数目及大小均增加，其嵴不清晰由于肌肉的脂质和葡萄糖代谢均在线粒体内进行，故在LSM患者的肌纤维中有时可见糖原颗粒同时增多，并在光镜下经PAS染色即可发现。另在电镜下还可发现异常的线粒体，甚至显示晶格状包涵体。

另外，应注意正常人类肌细胞中可含稀疏微量的脂滴形态测量学研究发现其含量少于细胞容积的0.2%，故较易区分。

以上就是关于质沉积性肌病的发病机制的介绍，相信大家对此都有了一定的了解。最后小编也提醒大家，如果大家对质沉积性肌病仍存在疑问，欢迎大家向有问必答网的专家咨询，专家们将会为大家详细解答。