脂质沉积性肌病治疗前的注意事项

(一)治疗

1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确，可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceride lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可刺激肌细胞对肉碱的摄取(Molstad等,1979)。

2.对肯定为肉碱缺乏者 可口服L-肉碱作为替代疗法。开始剂量为100mg/kg，以后减为25mg/kg，每4～6小时1次。对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。

3.如有肌红蛋白尿及肾功衰竭 应采取对症治疗。宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及空腹饥饿。

(二)预后

部分患者可因肾功衰竭而死亡，多数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。