1.新生儿重症肌无力
(1)据估计MG母亲所生的活婴中仅12%～20%的患儿出现肌张力减低、哭声小、吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab可增高，但不表现肌无力。
(2)约78%的新生儿MG出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab可增高，由于病儿本身不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AchR-Ab逐渐降低，以后不再复发。
(3)MG母亲怀孕时宫内胎动减少现象罕见，如出现提示胎儿肌无力严重，胎儿在子宫内长期不活动，出生后即关节弯曲，这种情况在母亲以后生产时还可出现。
2.先天性肌无力综合征
(1)患儿出生前胎动较少，出生或出生后不久即发病，新生儿期表现上睑下垂间歇性或进行性加重，延髓肌无力，面肌无力，常影响喂养。哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，均是提示先天性肌无力综合征的重要线索。病程一般无明显进展，全身性肌无力或有或无，一般不严重，可在6～7岁开始好转，但不能完全缓解。
(2)婴儿期或儿童期起病居多，持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等，某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射正常，多无肌萎缩。患者易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋和呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤。随年龄增长，危象发作可逐渐减少。
3.先天性终板Ach酯酶缺乏 本病均发生于男性，出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳。肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。
4.慢通道综合征 婴儿、儿童或成人期起病，渐进性加重，可有数年的间歇期。典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌，可有轻至中度上睑下垂，眼外肌活动受限，下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力，下肢相对幸免。受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳，严重受累肢体腱反射降低。
5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 常在婴儿期起病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似。肌肉活检显示AchR数量减少，胆碱酯酶正常。血清AchR-Ab阴性，终板区未见免疫复合物。
6.药物引起的重症肌无力
(1)药物及毒素引起肌无力综合征起病急，症状持续数小时至数天，病人如不发生呼吸衰竭可完全康复，眼肌、面肌、延髓肌及肢体肌肉等均可受累。用药史、毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。
(2)同种异体骨髓移植术后长期(2～3年)存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病(chronic graft ver sus host disease)，典型重症肌无力是局部表现。
(3)干扰素-α导致的重症肌无力：Batocchi等(1995)报道2例恶性肿瘤病人用干扰素-α(IFN-α)治疗期间出现自身免疫性重症肌无力;Piccolo等(1996)报道1例慢性丙型肝炎病人用IFN-α治疗后发生MG;Mase等(1996)报道1例有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。
依据不同临床类型临床表现及相关实验室与其他辅助检查，可做出诊断。参见临床表现及相关实验室检查、辅助检查内容。
