雄激素不敏感综合症是一种遗传性疾病,患者由于雄激素受体基因突变,导致身体对雄激素不敏感,从而影响性别发育。尽管患者体内有正常的雄激素水平,但由于受体缺陷,这些激素无法正常发挥作用。
AIS的症状和严重程度因个体差异而异,主要分为完全性雄激素不敏感综合症(CAIS)和不完全性雄激素不敏感综合症(IAIS)。在CAIS中,患者通常具有女性外貌和生殖器官,但内部生殖器官(如子宫和输卵管)发育不全或缺失。IAIS患者的症状则介于CAIS和正常男性之间,可能表现出不同程度的男性化特征,如部分男性生殖器官的发育。
AIS的诊断通常通过基因检测和临床评估进行。治疗方面,主要目标是帮助患者适应其生理状况,并提供适当的心理支持。对于CAIS患者,通常建议进行女性化的外生殖器整形手术,并进行激素替代治疗以维持女性特征。IAIS患者的治疗则更为复杂,可能需要根据具体情况进行个体化的干预。总体而言,AIS的管理需要多学科团队的合作,包括内分泌学家、遗传学家、泌尿科医生和心理学家等。