地中海贫血是由基因突变引起的遗传性疾病，主要受到β-地中海贫血基因的控制。该基因突变导致血红蛋白分子结构的改变，使其不能正常运输氧气，从而导致贫血。
β-地中海贫血基因位于人类染色体11号上，是一种隐性遗传病。如果一个人携带两个突变的β-地中海贫血基因，则会患上地中海贫血病。如果只携带一个突变的基因，则称为地中海贫血特异性携带者，不会患病但可以将该基因传递给后代。
地中海贫血主要分布在地中海沿岸地区，因此得名。该病的高发地区包括地中海沿岸国家、中东和北非地区。原因是这些地区的人口在历史上经历了多次疟疾流行，携带β-地中海贫血基因的人在抵御疟疾方面具有一定的优势，因此该基因在这些地区的人群中得以广泛传播。