女 2016-02-06 14:13:44
自1994年14岁突然患双眼球后视神经炎,不到一个月导致双眼失明,两年后恢复到双眼0.04的视力,当时诊断为脱髓鞘疾病,后来,病情一直稳定。直到2001年又双眼睑下垂服食中药无效,到北京医院就诊,疑似重症肌无力或多发性硬化症,采用激素冲击治疗,双眼睑下垂好转。2003年又突发癫痫再次住进北京医院,被确诊为线粒体脑病,因无有效治疗方法和药物一直在家,病情逐年加重。2010年6月因癫痫持续性发作,口服丙戊酸钠片和卡马西平片都无效情况下,又到海军总医院神经内科就诊,再次诊断为线粒体脑疾病,并且告知该病不能逆转,癫痫只是暂时得到控制,出院在家不到一个月癫痫再次频发。现在,我女儿即使癫痫不发作,不能行走,不能正常讲话、喝水、吃饭、大小便不能自理。然而思维意识较为正常。问:对我女儿的病情有什么有效治疗办法吗?
家族史中没有得这种病得也会患上这种病.线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.突变型mtDNA广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作小脑共济失调乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合征各年龄均可发病以儿童或成年早期发病为多;(5)Lei
线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.突变型mtDNA广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.很不好治疗对症处理
线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病病程进展较慢但进行性加重患者可有多脏器功能受损的表现患者在疾病早期主要有听力、智力的减退全身无力运动不耐受对其应该给予心理护理树立信心多与患者沟通必要时协助患者完成日常生活;到了中晚期可能出现全身肌肉萎缩偶发癫痫继尔可有多脏器功能的衰竭出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生对于这种病中医、西医、中西医结合等都没有根治的办法只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解
以上是对“线粒体脑肌病会遗传么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!