地中海贫血是什么病

男 27岁 2016-02-16 11:40:44

病情描述:

我怀孕已经有30周了,医生建议我两次去查血我才去查,查完以后说我和我老公血型不好,可能存在孩子生下来是地中海贫血的可能,但是我家人都没有这种病,也没有听说过!请问,地中海平血是什么病?

地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血、于1925年由Cooley和Lee首先描述、最早发现于地中海区域、当时称为地中海贫血、国外亦称海洋性贫血.实际上、本病遍布世界各地、以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷、引起珠蛋白链合成障碍、使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏、因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血、习惯上仍称为地中海贫血、简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基(α2β2)组成、α肽链合成不足称α地中海贫血、β肽链合成不足称β地中海贫血.
  国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型、α基因共有4个(父源和母源各两个)、缺失一个为静止型、缺失两个为标准型、缺失3个为HbH(β4)病、缺失4个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎).β地中海贫血的基因只有一对、基因缺陷绝大多数属于非缺失型、即由于基因点突变、导致β肽链合成减少者称之为β+地中海贫血、若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变、本组疾病的临床症状轻重不一、大多表现为慢性进行性溶血性贫血
  根据临床特点和实验室检查、结合阳性家族史、一般可作出诊断有条件时、可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别
   1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处、故易被误诊但缺铁性贫血常有缺铁诱因、血清铁蛋白含量减低、骨髓外铁粒幼红细胞减少、红细胞游离原叶琳升高、铁剂治疗有效等可资鉴别
   2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻、还伴有肝脾肿大、黄疽、少数病例还可有肝功能损害、故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别〃一)β地中海贫血
   根据病情轻重的不同、分为以下3 型
   1.重型 又称Cooley 贫血患儿出生时无症状、至3~12个月开始发病、呈慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疽、症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生

地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血.实际上,本查布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血.成人Hb由4个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血.
  国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有4个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失3个为HbH(β4)病,缺失4个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎).β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β肽链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,
  以上是对“地中海贫血是什么病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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