常见的先天性溶血性贫血有哪些?

男  2016-02-16 13:09:34

病情描述:

和先天性红细胞生成性卟啉症的病症一样尿液色彩酿成红色,牙齿黑色,溶血性贫血三个月输一次血,脸部手部不停的长水泡结疤留下明显的疤痕,脸部毛多,对光非常的敏感,非常的痛苦,我自己带小孩也看了很多的医院和这方面的资料,目前这种病不是很常见,还没有很好的治疗手段,我现在很想知道那个医院对这个病比较有研究的可以缓解一下我小孩这个病的医院。或者国外哪个医院可以治疗这个病了。希望能帮帮我小孩,这个病实在是太痛苦了。谢谢!

这种疾病属于一种罕见的疾病,也是有一定遗传因素的。 小儿避免日光、酒精、雌激素,注意皮肤护理。建议您可以咨询北京儿童医院,看是否可以治疗
  患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季尤剧,最终留有严重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成与继发感染亦有关,因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,皮肤硬化,有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光。牙齿染成棕色,在Wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血,脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心,少数有癫痫发作。
  本病预后不良,早年夭折于继发性感染或贫血,少数可活到40~50岁。

进食新鲜蚕豆后突然发生严重的急性溶血性贫血是蚕豆病的主要特点,结合发病季节、发病地区、患者的年龄、性别以及家族史等,一般不难作出诊断。如能证明患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD),则诊断更加明确。在低发地区,本病易被忽视而漏诊。  本病发病机制尚未十分明了。已知缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的敏感红细胞,因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺陷不能提供足够的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆种某种因子后便诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。
  由于该病属于遗传性疾病,目前没有很好的药物治疗,主要是以预防为主。
   不随意服药,所有药物均需经由医师处方。 避免吃蚕豆或其制品(蚕豆酥)。衣橱厕所不可放荼丸(臭丸、樟脑丸)。 不要使用龙胆紫(紫药水)。假若发现有黄疸或贫血、尿液暗红色茶色现象,速往医 院诊 疗。看病时,应主动告诉医护人员患有此症,并出示G-6-PD缺乏症备忘卡。 最主要的是防止发生溶血,只有做到这样可以和和正常人一样生活。

根据对光过敏,毁形性皮损,红牙,尿色发红,贫血和脾肿大,结合实验室检查即可确诊。它与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加,红细胞在Wood灯下荧光不稳定,呈一过性,无溶血性贫血,皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常,红细胞无荧光。借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。
  实验室检查:尿、粪和红细胞I型卟啉增加,尿含大量尿卟啉I和少量粪卟啉I,尿由粉红色到葡萄酒色,大便内粪卟啉I超过尿卟啉I。周围血中网织红细胞增加,骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。
  治疗方案
  无满意治疗方法,脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血,降低光敏程度。5-磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β-胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。
  以上是对“常见的先天性溶血性贫血有哪些?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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