囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病,囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病,是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够,属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足,属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因),研究还显示CF基因定位于第7号染色体,CF基因旁边,围绕1个约150万碱基对的区域,由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合,克隆了1个500kb的DNA,其中约有256kb是CF基因,该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针,从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失,找到了阳性的克隆,并对cDNA进行了测序,这个cDNA长度约6000bp,包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致,进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较,揭示了1个有趣的突变,3个碱基的缺少,导致基因蛋白产物,508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少,这种突变仅在CF患者中可见,正常人从未见到。
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病,由于外分泌腺的功能异常,使呼吸道分泌物增多而且黏稠,加上纤毛清除功能的损害,导致支气管黏液堵塞,随之产生继发感染。一般情况下,患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大,杯状细胞变性,以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物,使黏膜纤毛上皮活动受到抑制,黏液引流不畅、导致支气管堵塞,继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生,可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张,尤其是囊性支气管扩张,肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压,肺源性心脏病,心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管,常侵犯亚段支气管及细支气管,这两部位的支气管扩张,是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张,腺体导管扩张及分泌亢进,支气管壁炎性肿胀,浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张,上皮细胞变平,以后引起胰腺退变和纤维化,最后可诱发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似,早期可见胆管扩张、增生,少数发展为门脉性肝硬化,汗腺结构和汗液黏稠度正常,但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。
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