小孩染色体短臂缺失是什么原因造成的

21三体综合症这个病的主要表现就是小孩的生长发育滞后智力发育障碍这个病的主要机理是母亲的卵子在减数分裂时发生了染色体的不分离在卵细胞一分为2的时候本来46对染色体应该平均分配到2个细胞里结果21号染色体没有发生分离导致一个细胞有2条21号染色体一个细胞没有21号染色体前者和精子结合形成213体后者由于丢失的遗传信息太多而自然死亡.婴儿：基本上没有相应的治疗方法在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体降状态而且平均寿命已经增加到50岁左右另外早期的养育护理有助于患者的发育硬要治的话参考：轻度弱智里的方法不过效果不大母亲：通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击所以针对患者母亲的精神护理尤为重要21三体综合症患儿并非不可矫正通过早期干预可以和正常人一样学习生活和工作目前在中国普遍认为21三体综合症患儿就是傻子因为中国的唐氏患儿数量庞大中国政府无法对其进行资助在欧美国家21三体综合症患儿基本均可正常生活
　　检查夫妻双方染色体建议您到三甲医院检查一下看看是不是检查的失误如果是真的话一般会导致胎儿死亡早夭或畸形低

骨肉瘤也叫成骨肉瘤、是较常见的发生在20岁以下的青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤、在小儿骨恶性肿瘤中最多见、约为小儿肿瘤的5%骨肉瘤是骨恶性肿瘤中最多见的一种、是从间质细胞系发展而来、肿瘤迅速生长是由于肿瘤经软骨阶段直接或间接形成肿瘤骨样组织和骨组织下肢负重骨在外界因素（如病毒）的作用下、使细胞突变、可能与骨肉瘤形成有关典型的骨肉瘤源于骨内、另一与此完全不同类型的是与骨皮质并列的骨肉瘤、源于骨外膜和附近的结缔组织后者较少见、预后稍好骨肉瘤目前仍是儿童和青少年恶性肿瘤死亡率很高的疾病、但早期发现和及时治疗已经从很大程度上提高了该病的生存率骨肉瘤经病理确诊后、即开始前期的化学或放射性治疗、切除肿瘤组织是骨肉瘤治疗中重要的步骤随着肿瘤外科技术的提高和内置物研究的发展、肢体保存疗法显示了较好的治疗前景肿瘤组织切除后的巩固性化学或放射性治疗对控制肿瘤转移、提高生存率非常重要
　　治疗骨肉瘤应行根治性手术有条件者可做局部广泛切除而保留肢体此外、截肢前要做活 体组织检查免疫治疗为静脉输入淋巴细胞或用干扰素和转移因子、但疗效尚不肯定
　　以上是对“小孩染色体短臂缺失是什么原因造成的”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
　　小儿猫叫综合征病因：
　　　发病原因
　　　1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
　　　2、文

小儿猫叫综合征检查诊断：
　　　一、染色体检查
　　　1、婚前检查：可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
　　　2、外周血细胞染色体核型分析：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。
　　　3、羊水细胞染色体检查：在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。
　　　由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的
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造成骨肉瘤的原因有：骨肉瘤发病率在原发性恶性肿瘤中占据首位、该瘤恶性程度甚高、予后极差、可于数月内出现肺部转移、截肢后3～5年存活率仅为5～20%发生在股骨下端及胫骨上端的约占所有骨肉瘤的四分之三、其它处如肱骨、股骨上端、腓骨、脊椎、髂骨等亦可发生多数为溶骨性、也有少数为成骨性、发病年龄：可发生在任何年龄、但大多在10～25岁、男性较多、肿瘤多处于骨端、偶发生于骨干或骨骺造成骨肉瘤的原因有哪些现代医学对本病的病因尚未完全弄清、有人指出放射性同位素镭和创伤刺激为诱发因素发生于长骨的病变、多位于干骺部、少数于骨干中部、肿瘤迅速沿髓腔发展、一方面向骨骺端蔓延另一方面、肿瘤偶尔也向骨干蔓延此外、肿瘤亦迅速向外发展、侵入骨皮质内的哈氏系统引起血管营养障碍、骨皮质随即破坏、肿瘤很快达到骨膜下、并向外侵入邻近肌肉组织另外与遗传、接触放射性物质、病毒感染等有一定关系也可继发于畸形性骨炎、骨纤维异样增殖症、另有部分病例为其他良性肿瘤恶变而成

骨肉瘤典型症状的描述：
　　　骨痛 、长骨肿胀疼痛、肩关节活动受限、 膝后肿胀疼痛、活动受限和手腕肿痛及掌屈活动受限　多见于青少年、好发于长骨生长旺盛的干骺端、骨干较少、常见症状有疼痛、压痛、肿胀或肿块以及它们压迫神经、血管所产生的症状、后期可出现功能障碍、全身症状少见
　　　病因：骨肉瘤的病因目前尚未完全明白、可由骨骺软骨游离至骨表面生长而成;亦可起源于鼓膜细胞层或起源于肌腱附着的前软骨纤维组织、遗传学方面、8、11、19号染色体机构异常与骨软骨瘤的发生有一定的关系 以上是对骨肉瘤是什么原因引起的？这个问题的建议、希望对您有帮助、祝您降

骨肉瘤的病因：
　　　1、发病机理不明、10%～30%患者发病前有创伤史、可能是诱发症状、而不是真正的致病因素
　　　2、原发性骨肉瘤与遗传有关：①视网膜母细胞瘤患者发生骨肉瘤的危险约高出正常人群2000倍这是因为视网膜母细胞基因Rb基因是一种肿瘤抑制基因、位于13号染色体长臂13q14该基因缺失或失活是导致视网膜母细胞瘤的直接原因、在散发或伴有视网膜母细胞瘤的骨肉瘤的病例中常有Rb基因的缺失在双侧视网膜母细胞瘤病例中、约有12%发生骨肉瘤、而70%以上的骨肉瘤病例有Rb基因产物功能失活②在众多散发的病例中、常存在另一种抑癌基因p53的突变、它位于17号染色体的短臂上在具有p53基因突变的Li-Fraumeni综合征的家族中、骨肉瘤的发生率明显增高45%的骨肉瘤有p53基因的突变

遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白有异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动性流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，变形能力减退。其膜上Ca-Mg-ATP酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。这类球形细胞通过脾脏时极易发生溶血。主要表现为贫血、黄疸、脾肿大。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重建议去当地正规医院治疗，因为那里对你的病症非常了解，治疗起来也见效快。

小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

你好， 男女双方中一旦有一方有染色体异常，那么在正常受孕条件下生育正常后代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍带有染色体异常核型（即遗传学所说的表型正常）的概率仅为1／9，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药的方法来解决的。
　　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异， 男女双方中一旦有一方有染色体异常，那么在正常受孕条件下生育正常后代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍带有染色体异常核型（即遗传学所说的表型正常）的概率仅为1／9，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药的方法来解决的。

脾切除对本病有显著疗效。术后球形细胞依然存在，但数天后黄疸及贫血即可改善。所以诊断一旦肯定，年龄在10岁以上，无手术禁忌证，即可考虑脾切除。溶血或贫血严重时应加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。贫血严重时需输浓缩红细胞。正确的治疗是患者康复的希望，如果您的身体健康出现了疾病的症状，请及时到正规医院就医，以免延误病情，造成严重的后果，早治疗早健康。
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病情分析：骨肉瘤也叫成骨肉瘤，是较常见的发生在20岁以下的青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，在小儿骨恶性肿瘤中最多见，约为小儿肿瘤的5%。
　　意见建议：骨肉瘤是骨恶性肿瘤中最多见的一种，是从间质细胞系发展而来，肿瘤迅速生长是由于肿瘤经软骨阶段直接或间接形成肿瘤骨样组织和骨组织。下肢负重骨在外界因素（如病毒）的作用下，使细胞突变，可能与骨肉瘤形成有关。

意见建议：正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。所以一般的染色体异常的人与正常人外表没有变化，但是对下一代的繁衍，以及对疾病产生有影响。

小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。

问题分析：您好，根据你的描述，不是有一定影响，而是一定有影响，这个时候如果把孩子生下来，肯定有先天残疾的，而且没有治疗方法。
　　意见建议：针对于已经检查出染色体遗传病，不建议要这孩子，建议以后做个试管婴儿吧，免得还出现染色体异常的孩子。
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问题分析：染色体缺乏会影响孩子的智力发育，22号染色体短臂缺失会影响孩子身高情况。
　　意见建议：请到医院检查下是否父母存在该情况，若父母正常，可能是因为后期环境的影响，特别是受到射线的照射导致染色体异常的。