人的线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是什么

L-精氨酸作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。运动疗法运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。（1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生蹭，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。（2）耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线

临床表现：1．以侵犯骨骼肌为主的综合征其特点是骨骼肌极度不耐受疲劳，可发作性起病，也可渐进性起病，首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力，多于运动后加重，休息后好转或缓解。无晨轻暮重，可伴有四肢剧痛或酸胀痛，疲劳试验阳性，多不能用新斯的明缓解。2．线粒体脑病(1)KSS可见于任何年龄，但以15岁前发病者最多见，男性稍多于女性，多为散发。首发症状常为眼睑下垂或眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。(2)MERRF以挤挛性癫痫、小脑性共济失调、线粒体肌病症状为主要临床表现。(3)MELAS10岁以前发病，生后早期发育正常，不久m现生长发育障碍，反复发作的卒中样症状为其特点。脑CT可见软化灶，但不一定在血管支配范围内，在MRI上显示多灶性皮质斑状高信号具有特征性，有助于早期诊断。3．显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。治疗：目前无特效治疗，主要是对症治疗。1．饮食治疗丙酮酸羧化酶缺少的患者可给予高蛋白、高糖、低脂饮食。2．药物治疗静滴ATPS0～120mg及辅酶A100-200U，1次/d，10～20天后改用口服ATP，
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治疗方法如下：1．饮食疗法对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法：（1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加；（2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入（3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。2．基因治疗基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常；另外核酸肽对线粒体基因缺陷也有一定治疗作用，把特异性地核酸肽输入到缺陷细胞中使核酸肽特异性的抑制突变mtDNA的复制，而使正常mtDNA得到复制。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。3．细胞移植成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常

你好遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%. 遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类降最为严重病死率最高的三大类疾波肿瘤心血管病遗传博之一而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担既影响家庭幸福又给社会造成许多负面影响再者我国每年新出生的儿童中约有13%有先天缺陷据估计其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的.仅以21三体综合征来看我国每年出生的这种患儿就高达2万人.我国人口中患21三体综合征的患者总数 估计不少于100万人这些都给社会和家庭带来了负担；所以遗传病的危害还是比较大的；
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您好： 水果中含葡萄糖、果糖，能使血糖升高，故在血、尿糖控制相对稳定时，空腹血糖<7.8mmol/L或餐后2小时血糖<10mmol/L时，可在两餐或临睡前食用，但也要减少相应主食。
　　1、完全不吃水果是不适宜的，因为水果中含有大量的维生素、纤维素和矿物质，这些对糖尿病人是有益的。水果中含的糖分有葡萄糖、果糖和蔗糖糖尿病食谱，其中果糖在代谢时不需要胰岛素参加，所以，糖尿病人在血糖已获控制后并非一概排斥水果。
　　 2、水果中含糖量多少不一，所以不可等同看待。每百克食品量在10克以下的有青梅、西瓜、甜瓜、椰子乳、橙、柠檬、葡萄、桃、李、杏、枇杷、菠萝、草莓、甘蔗、椰子、樱桃、橄榄等，糖尿病人 可以选用。含糖量在11-20克的水果有香蕉、石榴、柚、橘、苹果、梨、荔枝、芒果等，就得小心选用；超过20克的有枣、红果，特别是干枣、蜜枣、柿饼、葡萄干、杏干、桂圆等，其含糖量甚高，则禁忌食用。不少蔬菜可作为水果食用，如西红柿、黄瓜、菜瓜等，每百克的糖含量在5克以下，又富含维生素，完全可以代替水果，适合糖尿病人食用。
　　 3、还要配合食量，不要一成不变。西瓜含糖虽少（

糖尿病病人完全戒避水果是不适宜的，因为水果中含有大量的维生素、纤维素和矿物质，这些对糖尿病人是有益的。水果中含的糖分有葡萄糖、果糖和蔗糖，其中果糖在代谢时不需要胰岛素参加，所以，糖尿病人在血糖已获控制后并非一概排斥水果。 再者，水果中含糖量多寡不一，所以，不可等同看待。每百克食品量在10克以下的有青梅、西瓜、甜瓜、椰子乳、橙、柠檬、葡萄、桃、李、杏、枇 杷、菠萝、草莓、甘蔗、椰子、樱桃、橄榄等，糖尿病人 可以选用。含糖量在11-20克的水果有香 蕉、石榴、柚、橘、苹果、梨、荔枝、芒果 等，就得小心选用；超过20克的有枣、红果，特别是干枣、蜜枣、柿饼、葡萄干、杏干、桂圆等，其含糖量甚高，则禁忌食用。
　　糖尿病人吃适量水果，一般一日量在100克左右，需注意血糖和尿糖的变化，如果吃了水果后，尿糖增加，则减少主食，以免出现血糖升高，饮食多样化对防止并发症动脉硬化、视网膜病变、便秘有一定好处，满足人体所需营养，有利健康长寿。糖尿病人能吃的水果有菠萝、梨、樱桃、杨梅、荔枝、柠檬等水果。这些水果富含果胶或果酸，能改变胰岛素的分泌量，使血糖下降，宜两餐饭之间加水果。

人线粒体一般情况下，线粒体病难以在某一家族中定位。但由于该病由基因缺陷所致，因此它们可能在家族中遗传。
　　　为理解线粒体病如何在家族中遗传，首先必须知道有两类基因和线粒体相关。第一类位于细胞核内——即我们体内细胞中包含大多数遗传物质或称为DNA的部分内。第二类仅仅存在于线粒体自身的DNA序列中。
　　　不管是核内DNA（nDNA）还是线粒体DNA（mtDNA）发生点突变都可能导致线粒体病的发生。
　　　大多数nDNA（和任何其含有的点突变位点）遵循孟德尔遗传模式，即意味着单个基因的等位拷贝分别由父母各提供一条。同样，大多由nDNA突变造成的线粒体病（包括Leigh综合征、MNGIE、MDS）都是常染色体隐性的，意味着这类线粒体病的发生需要父母双方提供的基因拷贝都含有相同的点突变。
　　　不像cDNA，mtDNA只能通过母亲传给孩子。那是因为在受精过程中，当精子和卵子融合，精子的线粒体——及其mtDNA——都被破坏了。因此，mtDNA突变引起的线粒体病都是很独特的，因为它们都是母系遗传的（见图）。
　　　另一个mtDNA引发的疾病的特征来自典型的

药物治疗联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面：（1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等；（2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；（3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等；（4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态，辅酶Q10又可以促进能量代谢；二氯乙酸和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成；辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶I缺陷的患者可以联合使用；抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的鸡尾酒疗法成了近些年治疗ME的主要方法。

你好，很高兴为你解答，糖尿病人吃什么水果好?这个问题你的想法是对的，因为糖尿病是由于现在人们生活水平不断提高，而出现的一种多饮、多食、多尿的的疾病，尤其是多吃甜食更是糖尿病的罪魁祸首。所以，“解铃还须系铃人”像这种由于吃的习惯不对而得的病还得从食品方面下手。
　　关于糖尿病人吃什么水果好，我的建议是：
　　1、水果口感好，还能补充大量维生素、果酸和矿物质;
　　2.糖尿病患者可以选择水果，但必须掌握好时机以及数量;
　　3.血糖控制平稳时(餐后2小时血糖在180mg/dl以下)，HbA1c(在8%以下)可以选用水果;
　　4、.应将水果的热量计入每日总热能之内，选用时减去相应的碳水化合物的量;
　　5.吃水果最好在两餐之间做加餐用，既不至于血糖太高，又能防止低血糖发生;
　　6.水果中西瓜、苹果、梨、桔子、弥猴桃等含糖量相对较低，而香蕉、红枣、荔枝、柿子、红果含糖量相对较高;
　　7.通过血糖监测寻找出适合自己的水果。
　　以上就是有关糖尿病人吃什么水果好的建议了，希望我的回答可以帮助到你!

1．血糖
　　是诊断糖尿病的惟一标准。有明显“三多一少”症状者，只要一次异常血糖值即可诊断。无症状者诊断糖尿病需要两次异常血糖值。可疑者需做75g葡萄糖耐量试验。
　　2．尿糖
　　常为阳性。血糖浓度超过肾糖阈（160～180毫克/分升）时尿糖阳性。肾糖阈增高时即使血糖达到糖尿病诊断可呈阴性。因此，尿糖测定不作为诊断标准。
　　3．尿酮体
　　酮症或酮症酸中毒时尿酮体阳性。
　　4．糖基化血红蛋白（HbA1c）
　　是葡萄糖与血红蛋白非酶促反应结合的产物，反应不可逆，HbA1c水平稳定，可反映取血前2个月的平均血糖水平。是判断血糖控制状态最有价值的指标。
　　5．糖化血清蛋白
　　是血糖与血清白蛋白非酶促反应结合的产物，反映取血前1～3周的平均血糖水平。
　　6．血清胰岛素和C肽水平
　　反映胰岛β细胞的储备功能。2型糖尿病早期或肥胖型血清胰岛素正常或增高，随着病情的发展，胰岛功能逐渐减退，胰岛素分泌能力下降。
　　7．血脂
　　糖尿病患者常见血脂异常，在血糖控制不良时尤为明显。表现为甘油三酯、总胆固醇、低密
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遗传因素在小儿特发性癫痫的病因中起重要作用。我们说癫痫与遗传有关，是指遗传因素决定癫痫发病的难易程度，也就是癫痫的遗传易感性。并不是说父母一方如果患有癫痫，孩子就一定会有癫痫；反过来也不能认为只有父母或近亲中有癫痫患者，孩子才会患癫痫。这两种观点都是不准确的。因为这与癫痫遗传方式的复杂性有关。但是如果家中己经有了一个孩子的话，则父母再生一个孩子其患癫痫的可能性会比普通人群高4-5倍。如果父母一方患有癫痫，而且有一个孩子患有癫痫的话，那么父母再生一个小孩其患癫痫的危险性将会更大。所以这样的家庭应慎重对待生育问题。
　　 癫痫的遗传方式相当复杂，多种多样，有单基因遗传，多基因遗传，也可由染色体畸变，线粒体基因突变，DNA序列重复扩增等所致。只有通过复杂的生物学技术才能确认遗传基因。目前有关这方面的检查还处于实验研究阶段，没有被普遍应用于临床诊断。

根据您的叙述您应属于勃起功能障碍（ED），造成ED的原因很多，如：精神因素；任何可能导致阴茎海绵体动脉血流减少的疾病；手术、外伤引起阴茎有关血管和神经损伤，导致勃起功能障碍；内分泌疾患、慢性病和长期服用某些药物；前列腺炎、前列腺增生反复发作久治不愈；还可能是一种特殊疾病--阴茎硬结病所引起的，这一疾病的特点是阴茎上有结节状或条索状硬结。建议您到医院性功能障碍科就诊，可通过先进的诊断技术来确诊，针对性治疗是完全可以治愈的。勃起功能障碍勃起功能障碍(Erectile dysfunction, ED)的定义是指阴茎持续不能达到或者维持勃起以满足性生活。ED可按其程度分为轻、中、重三度，阳痿属于重度的ED。男性ED分为功能性ED和器质性ED，也有混合型的ED，治疗时需要分清类型，以便对症治疗。目前有微创治疗、手术治疗、心理治疗等。
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你好遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有：1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类降最为严重病死率最高的三大类疾波肿瘤心血管病遗传博之一而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病.3 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担既影响家庭幸福又给社会造成许多负面影响并且还直接影响民族的降素质和国家的兴旺发达.

你好遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.由于遗传物质的改变包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病统称为遗传病.根据所涉及遗传物质的改变程序可将遗传病分为三大类：染色体病单基因病和多基因病.遗传蝉有先天性终生性和家族性.病种多发病率高.目前已发现的遗传病超过3000种估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病.常见的遗传病有：高血压糖尿病血脂异常乳腺癌胃癌大肠癌肺癌哮喘抑郁症老年痴呆.以上各类遗传病发病率加起来约为30%而且还有逐年增加的趋势.因此不能再笼统地说遗传病只是一种罕见之症.预防遗传病患儿的降生是提高我国人口素质的重要优生手段.绝大多数遗传病无法治愈大多数病都只能通过不停地用药来缓解病情.

传统医学认为，糖尿病是因多食甘甜瓜果所致，糖尿病病人不能吃水果。但是，现代医学在初步阐明了糖尿病的发病原因并采取各种方法控制糖尿病后认为，患者在血糖得到基本控制的情况下是允许吃水果。如果病情控制较好，可以食用含糖量在12%以下的水果，但一天的食用量以控制在100克以内为宜。对因严重感染而无食欲的病人，还可以选择适当的水果来代替部份主食，例如桔子、苹果等。但进食水果的同时，均宜酌减主食的量。病情不稳定、血糖还未控制的患者，则应禁食瓜果。 新鲜水果中含有丰富的维生素和矿物质，这些都是维持生命所不可缺少的物质，对维持正常生理功能，调节体液渗透压和酸碱度起重作用，又是机体许多酶及生物活性的组成部份。有人认为其中镁元素可改善胰岛素低抗的2型糖尿病人对胰岛素的反应性。

优质回答
　　1)口腔：口干、口渴、饮水多、口腔黏膜出现瘀点、瘀斑、水肿、牙龈肿痛、牙齿扣痛、或口腔内有灼热感觉； (2)体重：体重缓慢减轻，且无明显的诱因； (3)体力：疲乏、常有饥饿感、出汗、乏力、心悸、颤抖、低血糖； (4)尿液；男性尿频、尿液多； (5)眼睑：眼睑下长有黄色扁平新生物(黄斑瘤)； (6)皮肤：下肢、足部溃疡经久不愈；或有反复的皮肤、外阴感染；皮肤擦伤或抓破后不易愈合，或有反复发作的龟头炎、外阴炎、阴道炎； (7)血管：动脉硬化、高血压、冠心病； (8)生殖：女性发生多次流产、妊娠中毒、羊水过多、或分娩巨大胎儿者。 信息来源：中国药学会网站专家 建议你学会自查糖尿症: 有的人自我感觉是健康的。比如说体重下降。糖尿病的症状大概是两大块。
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糖尿病病人的饮食应以少甜食为主，避免血糖持续偏高。在选择水果上，不少病人以为“不甜”的杨桃等可多吃，但事实上，水果无论甜酸，都含有一定量的果糖，不可单凭吃起来带酸来判断果糖的含量很低。以一份水果含10克糖为标准，糖尿病患者一天可进食两份水果，即使吃西瓜、荔枝等问题也不大，只要不用水果取代正餐即可。正餐除碳水化合物外，还有膳食纤维、蛋白质、脂肪等各类营养素，餐后经消化释放血糖的速度较慢。但如果吃过量水果，大量果糖进入人体，会造成血糖波动，不利于控制病情。对不同的水果来说，其血糖指数也不一样。糖尿病病人应多选择低血糖指数的水果，有助于保持血糖稳定。这类能吃的水果包括苹果、橙、猕猴桃、杨桃、梨等。高血糖指数的水果则包括榴莲、哈密瓜、龙眼等。