关于白化病的治疗与预防的问题

指导意见:白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病可分全身性白化病和局部性白化病两种以前者最为常见患者皮肤呈白色毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色半透明瞳孔淡红视网膜无色素、羞光眼球震颤视力下降;病人对阳光很敏感日晒后皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成黑色素细胞内有黑素小体它含有酪氨酸酶这种酶能将酪氨酸转变成黑色素白化病患者体内黑色素细胞数目正常细胞内也有黑素小体但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变不能合成酪氨酸酶于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏不能使酪氨酸转变成黑色素从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化白化病有多种遗传方式全身性白化病属常染色体隐性遗传方式局部白化病为常染色体显性遗传眼白化波皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传白化病遍及全世界总发病率为1/10000~1/20000对白化病目前尚无有效的治疗方法因此应以预防为主禁止近亲结婚是重要的预防措施之一对此病也可作产前诊断在妊娠4~5个月时通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤在电子显微境下检查胎儿是否为白化病以避免患儿的出生达到优生的目的在遗传的方式上白化病

白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。(3)眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。

病情分析: 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
  意见建议:患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000。
  以上是对“关于白化病的治疗与预防的问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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