脊髓性肌肉萎缩症的诊断方法有哪些?

本病无特效治疗,主要为对症支持疗法服用维生素B族心理治疗尤为重要适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外还可增加残存运动单位的功能理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦对于晚期患儿应加强护理治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症预防肺部感染及褥疮营养不良骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器保证气道通畅改善呼吸功能
  
   由于肋间肌和膈肌的肌无力引起通气不足以及咳嗽微弱;长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽胸部叩击治疗及间歇正压通气即使在没有急性呼吸道感染的情况下患者也需保持良好的肺部通气状态预防发生进行性肺不张一旦有效肺活量(FVC)下降即使肢体或躯干的肌力无明显改变发生肺炎的危险性也会增高除急性感染患者氧疗一般不适用因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2潴留氧疗可能会引起呼吸功能抑制呼吸暂停最终导致死亡血气和FVC是有效的监测手段当患者出现CO2潴留可应用非侵入性通气正压或负压通气
  
   患者常由于吮吸乏力气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲

1546年Esteinne首先描述本病,Charles第一次用脊髓空洞命名,是累及脊髓的慢性进行性疾患,属先天性发育性脊髓异常,内有空洞形成.临床特点是肌肉萎缩,相应节段痛温觉消失,触觉和本体觉相应保留,肢体瘫痪及营养障碍等.
   脊髓是人体中枢神经的一部分,受大脑的控制,是连接大脑与全身器官的主要通道,它将来自四肢和躯干的各种感觉冲动,传送至大脑,经大脑分析后发出指令,再传送至肌肉,使它们协调地运动.当脊髓发生病变时,就会出现感觉或运动障碍,或者引起低级反射活动的消失,如大小便失禁,腱反射(膝跳反射)消失等.
   脊髓空洞症患者的双手脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性,进行性的病变.病因不十分清楚,其病变特点是脊髓(主要是灰质)内形成管状空腔以及胶质(非神经细胞)增生.常好发于颈部脊髓.当病变累及延髓时,则称为延髓空洞症.
   脊髓由灰质(位于脊髓的中央,含大量神经细胞)和白质(位于周边,聚集着神经纤维)组成.灰质又分为前角和后角,前角内含有大量运动神经细胞,支配人体的运动;后角内则是感觉神经细胞,支配人体的痛觉和温度觉.而脊髓空洞症的病变大多发生在脊髓的后

病情分析: 您好,脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。
  意见建议:脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
   变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱,通常自手的小肌肉开始,蔓延至整个上肢和下肢,反射消失,感觉障碍不出现。
   起病隐匿,好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群,累及臂和肩,再发展到下肢。也有从足发病,扩展到下肢,然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展,有时仅累及一只手。肌张力减低,腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍,病理反射多不出现,但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现,有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩,软腭运
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